ТАШКЕНТ, Узбекистан — Центр передовых технологий Академии наук Узбекистана расширяет молекулярно-генетический проект, направленный на создание национальной базы геномных данных и повышение точности медицинской диагностики для населения страны. Инициатива «1000 геномов» предусматривает сбор образцов крови жителей разных регионов; параллельно в центре исследуют выращенные в лаборатории клетки для заживления ран, а также клеточные процессы, связанные с болезнью Паркинсона и отравлением угарным газом. По словам организаторов, работа должна связать фундаментальные исследования ДНК с практической интерпретацией анализов и снизить зависимость от данных, полученных преимущественно на других популяциях.
Главные факты: проект «1000 геномов» формирует национальную базу данных на основе образцов крови и анкет жителей Узбекистана. По данным центра, 78% геномных исследований проведено на материале европейских популяций, тогда как на Центральную Азию приходится лишь 0,1%. Первую тысячу полных геномов планируется прочитать к началу 2028 года, охватить 3 тыс. участников в ближайшие два-три года и в перспективе выйти на миллион участников.
Контекст проекта связан с неравномерностью мировых генетических баз. Вариант, редкий для одной популяции, может быть распространён в другой, поэтому диагностические инструменты и результаты исследований, созданные на одной группе населения, требуют проверки при применении к другой. Для Узбекистана этот вопрос имеет практическое значение: история региона включает миграции, торговые пути и контакты между народами, и генетические данные могут помочь искать следы этих процессов. Однако, как отмечают в центре, одного образца крови недостаточно. Участники заполняют анкету: исследователей интересуют места рождения родителей и старших родственников, семейная история заболеваний, питание, физическая активность и другие особенности жизни. Сопоставление этих сведений с генетическими вариантами помогает понять, какие связи заслуживают дальнейшего изучения.
Директор центра, доктор биологических наук Шахло Турдикулова рассказала, что мутации, приводящие к развитию диабета, у местного населения иные, чем у европейцев или китайцев. Она отметила, что 78% геномных исследований выполнено на материале европейских популяций, тогда как Китай, Корея и Япония активно занимаются секвенированием собственных геномов, пополняя данные по Восточной Азии; для Центральной Азии этот показатель составляет всего 0,1%. Алишер Абдуллаев привёл бытовой пример: в Узбекистане, особенно в Ташкенте, еда часто пересолена, и люди могут не чувствовать соли из-за вариантов в генах. Это способствует большему потреблению соли и может повышать риск артериальной гипертензии. По данным центра, генетические варианты также важно учитывать при подборе терапии для пациентов, которым необходимо разжижать кровь.
В центре ведутся работы по молекулярной генетике, биофизике и биотехнологии. Одни проекты помогают раскрыть механизмы развития заболеваний, другие уже проходят экспериментальную проверку, третьи готовятся к переходу от лабораторных исследований к производству. Сбор образцов для геномного проекта организуется совместно с Министерством здравоохранения в разных регионах страны. Первую тысячу полных геномов планируется прочитать к началу 2028 года; в ближайшие два-три года проект должен охватить 3 тыс. участников, а в будущем — миллион. Результат будет зависеть от финансирования, лабораторных мощностей и участия населения, однако в центре подчёркивают: национальная справочная база необходима для более точной интерпретации анализов и исследований, адаптированных к населению Узбекистана.
Source: podrobno.uz